Las alteraciones pueden afectar a un gen (malformaciones congénitas
de origen genético), o varios genes (malformaciones congénitas
poligénicas), o a los cromosomas (malformaciones congénitas de origen
cromosómico). Las propiedades de una proteína dependen de la cantidad,
calidad y ordenamiento de los aminoácidos que la constituyen. El orden
de los
aminoácidos en la
molécula de
proteína está determinado por los tripletes de bases en el
gen correspondiente. Muchos aminoácidos pueden ser codificados por más de un triplete del
ADN. Cada base puede ser sustituida por cualquiera de las otras tres pudiendo ocurrir que:
La sustitución determine la aparición de un triplete distinto al
original pero que se corresponde con el mismo aminoácido. En este caso
la proteína mantendrá su secuencia normal de aminoácidos y la
modificación del
código genético no se hará evidente.
La sustitución de una
base
determina la aparición de un triplete que codifica un aminoácido
distinto. La incorporación de ese nuevo aminoácido en la molécula
proteica puede no alterar sus propiedades o bien determinar su
comportamiento anormal. Puede ocurrir que la sustitución de una sola
base convierta al triplete que normalmente se corresponde con un
aminoácido, en un "triplete de terminación". En este caso, la molécula
proteica codificada por el gen alterado se transcribirá únicamente
hasta el lugar en que se ha formado el triplete de terminación anormal.
También existen errores congénitos del metabolismo: hay muchas
alteraciones ocasionadas en la presencia de anomalías enzimáticas de
origen genético. Todas se originan en la presencia de un gen anormal,
que determina una falla en la síntesis enzimática. Una de las
alteraciones más comunes es la acumulación de una sustancia que
normalmente es degradada por una
enzima,
o la ausencia de un producto por anormalidades en la enzima que
cataliza su síntesis. La actividad enzimática depende de distintos
factores, entre ellos su estructura tridimensional, condicionada por la
distribución de aminoácidos a lo largo de la molécula.
Las anomalías por causas genéticas han pasado a ocupar la atención
de los veterinarios en los criaderos ante la disminución de las
enfermedades infecciosas, parasitarias y nutricionales debido a los
manejos y diagnósticos adecuados.
Se
calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística.
Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla. 
