LAS ENFERMEDADES GENETICAS DE LA SALUD PUBLICA

Importancia de las enfermedades genéticas en Salud Pública

En Chile, una investigación informó que la prevalencia de Enfermedades Genéticas en un hospital pediátrico era de 62.5 % y su incidencia de 17 %. Se estima que aproximadamente el 3-7% de la población presenta un problema genético de tipo cromosómico o enfermedad monogénica. En estos últimos años, la disminución de ciertas enfermedades como las infecciosas ha puesto de relieve la importancia de las enfermedades genéticas como causa de morbilidad y mortalidad.
En los países desarrollados, se ha estimado que 52.8 % de ingresos a hospitales pediátricos presentan alguna patología genética y corresponden a ~ 2/3 de las defunciones hospitalarias. La incidencia de las distintas categorías de afecciones genéticas se muestra en la tabla 1.

TIPO DE ENFERMEDAD GENETICA	PREVALENCIA POR 1000 RN
AUTOSOMICA DOMINANTE	3.0 - 9.5
AUTOSOMICA RECESIVA	2.0 - 2.5
LIGADAS AL X	0.5 - 2.0 0.5 - 2.0
AFECCIONES CROMOSOMICA	6.0 - 9.0
MALFORMACIONES CONGENITAS	20.0 - 50.0
TOTAL	31.5 -73.0